저색소침착증(hypopigmentation) - 백색증(albinism, 알비노)

 

저색소침착증(hypopigmentation) - 백색증(albinism, 알비노)

 

* 정의

멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는

선천성 유전질환입니다.

 

* 구분

- 눈 피부 백색증

: 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 백색증으로

이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로

분류됩니다.

 

- 눈 백색증

: 피부나 털의 증상 없이 눈에서만 증상이 나타나는

백색증입니다.

 

* 발생 원인

- 표피의 기저층 내에 위치하는 멜라닌 세포의 수는

정상인과 동일하지만 멜라닌의 생성 과정 중 필요한

티로시나아제가 제기능을 수행하지 못함으로써

발생합니다.

 

- 유전적인 요인이 관여하는데, 눈 피부 백색증은

대부분 상염색체 열성으로 자녀의 25%에게 유전되고

눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로

유전됩니다.

 

* 특징

- 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는

경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우,

정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는

경우까지 다양합니다.

 

- 피부색은 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로

다양하게 나타납니다.

 

- 눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게

보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색,

갈색, 적갈색 등으로 나타납니다.

 

- 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 안구진탕,

눈물 흘림증, 심한 시력감퇴, 근시, 난시, 사시,

백피증 등을 보입니다.

 

- 피부를 보호하는 멜라닌이 결핍되어 있으므로

자외선에 대한 방어기능이 떨어지기 때문에

일광 화상과 피부암의 발생이 높고 장기간의 햇볕

노출로 인해 광선 각화증, 광선 입술염, 피부뿔,

편평 세포암, 기저 세포암 등이 발생하기 쉽습니다.

 

- 분자생물학적 검사를 통해 유전자 자리의 이상을

밝힘으로써 확진할 수 있는데, 피부 조직검사 상

표피의 기저층에 멜라닌 세포는 나타나지만

멜라닌이 없어서 멜라닌 색소를 염색하는 은염색이

음성으로 나타난다.

 

* 관리법

 백색증을 갖는 사람의 피부는 우유빛을 띠고

피부가 건조하며 약하기 때문에 백색증이 있는

부위에 태양광선이 직접 조사될 경우 피부는 쉽게

손상될 수 있으므로 과도한 햇볕 노출을 피하며

자외선 차단제를 사용하여 주의해야 합니다.

 

* 출처

- 도서

피부과학(현문사 / 김선미, 송인영, 양미경, 정지숙 공저)

- 인터넷 검색

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